Pour plus d' info sur chaque image, positionner la souris dessus

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Epidermolysis Bullosa est une affection génétique rare de la peau. Cette maladie est si rare qu'un médecin ou une infirmière peuvent ne jamais la rencontrer au cours de toute leur carrière.On estime à 100 000 le nombre d'américains,surtout des enfants, touchés par l'une ou l'autre forme d'EB.Grace aux tecniques modernes de soins les personnes atteintes de formes moyennes à sévères peuvent espérer vivre jusqu'entre 30 et 40 ans. Malheureusement, à cet âge la plupart succombera à une forme particulièrement agressive de cancer de la peau (Le Carcinome des Cellules de Squamus) qui est déclenché d'une manière ou d'une autre par l'EB.Sur les 100 000 moins de 300 sont atteints de la meme forme d'EB que Nicky: le Hallopeau-Siémens caractérisé par la palmature et la contraction des doigts et des orteils,si rare que seulement un bébé sur un million en est atteint.

Que signifie Epidermolyse Bulleuse ?

La peau est formée de plusieurs couches. L'extérieur est appelé l' épiderme,les couches inférieures constituent le derme. Bulleuse en raison des cloques et Lyse désigne une rupture.Epidermemolyse Bulleuse signifie donc lésions de l'épiderme accompagnées de cloques.

Les formes d' EB

La peau est essentiellement constituée de deux couches : la couche extérieure mince appelée "l'épiderme",et la couche intérieure plus épaisse appelée le "derme". Il y a trois formes fondamentales d'EB : la "Simple",la "Jonctionnelle" et la Dystrophique.
Sur la Simple les cloques sont au niveau des cellules de base ou au-dessus,tandis que pour la Jonctionnelle elles sont au niveau de la lamina lucida et pour la Dystrophique en-dessous de la lamina dense.Ceci signifie que sur la forme Simple les plaies ne sont pas aussi profondes que sur la Dystrophique,mais se forment plus facilement.La Jonctionnelle dans sa sous-forme "Herlitz" est malheureusement fatale. La plupart des bébés atteints de cette sous-forme ne verront pas leur premier anniversaire, principalement en raison de la formation de cloques dans tous leurs organes internes.Egalement les blessures ne cicatrisent pas bien,voire pas du tout. La sous-forme Non-Herlitz agit beaucoup comme une combinaison des Simple et Dystrophique,avec une tendance à se rapprocher de la Simple puisqu'elle n'entraine pas de scarification (généralement),et que les cloques sont en général petites.

La sévérité des formes Simples et Dystrophiques varie beaucoup selon les individus. Les plus légères ne causent que peu de troubles,et parfois seulement en été,tandis que les plus sévères sont handicapantes et peuvent être mortelles. Beaucoup de nouveaux-nés atteints de la sous-forme Simple Dowling Méara meurent car leur peau est plus fragile que sous n'importe quelle autre forme,et ils perdent TOUTE leur peau pratiquement à la naissance,s'exposant ainsi à l'infection. Mais s'ils réussissent à passer le cap des prmiers mois de fragilité ils ont ensuite une espérance de vie normale,avec un risque accru très faible du " Carcinoma de la Cellule de Base".
Nicky a une forme modérée à sévère (du type Dystrophique Récessif Hallopeau-Siémens),ses mains sont très atteintes et il a fallu faire appel à la chirurgie pour débloquer les contractures et la palmature.Sa bouche pose des problèmes : saignements sporadiques,macrostomie et adhérences de la langue. 

Voici une tableau, courtoisie du National EB Enregistrement,des formes d' EB connues actuellement. Cliquez sur le lien ci-dessus pour connaître plus de types.

Type Majeur d'EB	Sous-Type Majeur	Protéines et Gènes concernés
EB simplex (EBS) (" epidermolytic EB")	EBS, le Weber-Cockayne (l'EBS-WC)	K5, K14
	EBS, Köbner (l'EBS-K)	K5, K14
	EBS, le Dowling-Meara (EBS-DM)	K5, K14
	EBS avec la dystrophie musculaire (EBS-MD)	plectin
Junctional EB (JEB)	JEB, Herlitz (le JEB-H)	laminin-5
	JEB, le non-Herlitz (JEB-nH)	laminin-5; le type XVII collagen
	JEB avec pyloric atresia (le JEB-PA)	a6b4 integrin +
Dystrophic EB (DEB) (" dermolytic EB")	DDEB	taper VII collagen
	RDEB, l'Hallopeau-Siemens (RDEB-HS)	taper VII collagen
	RDEB, non-Hallopeau-Siemens (RDEB-nHS)	taper VII collagen

Pour une liste COMPLETE de tous les sous-types connus d' EB , Déclic Ici. Vous serez transféré au website Telemedecine où M. Peter Marinkovich, MD du Service de Dermatologie à l'Ecole Universitaire de Médecine de Stanford, explique en détail chaque forme et sous-type d' EB. Bonne visite!!!

Qu'est-ce qui différencie les formes d'EB?

Premièrement il y a trois types principaux: simple, Jonctionnel, et dystrophique. Leur sévérité varie largement, avec seulement quelques vrais sous-types.Il y a aussi les types inconnus,les mutants.Puis ceux où les parents portent les gènes de deux types ou sous-types différents d'EB,et l'enfant est atteint.Il y a des caractères dominants et récessifs,et même des caractères acquis plus tard dans la vie…Chaque type est un peu différent du suivant. Même le sous-types dans chaque type varient largement. Par exemple: dans le dystrophique on trouve le Transient Bulleux du Nouveau-né.Il disparaît au bout d'un an. Et puis il y a l'Hallopeau-Siemens.Sévères cicatrices,moufles,soudures synthétiques des doigts,recherche du GI,cloques grosses comme le poing,50 % des malades développent après l'âge de 10 ans le Squamus Carcinome des Cellules,anémie,troubles de croissance…sans commentaire.Certaines formes s'améliorent avec l'âge.Et quelques patients n'ont plus d'affection avec l'âge.  
Le besoin de pansements est aussi divers que les types. Les formes légères et beaucoup de celles localisées aux niveaux supérieurs de la peau ne laissent pas de cicatrices, ne présentent souvent que de très petites cloques et ne n'exigent pas de pansement.L'air est est bénéfique.Beaucoup de types présentent des cloques à certains endroits seulement comme les mains et les pieds.Mais certaines formes plus sévères,comme le Hallopeau-Siémens,Herlitz,certaines mauvaises formes de DM,nécessitent des pansements.
Il y a un autre élément que je tiens à évoquer ici : les façons différentes de panser selon les personnes et ce que représente le pansement. Une personne peut vaguement enrouler de temps en temps quelques Kerlix autour d'un membre et considérer cela comme un pansement.Une autre prendra deux heures pour panser chaque centimètre,chaque doigt,de la tête aux pieds,en utilisant différentes sortes de pansements en différentes couches.Dans ce domaine tout dépend du cas de chacun et évidemment seuls les essais permettent de vérifier ce qui est adapté.

Quelles sont les causes de l'EB ?

EB est le nom d'un groupe d’affections traumatisantes ,engendrées par la défaillance de l’un quelconque des gènes qui codent les protéines essentielles de la peau.Certaines protéines de différents types,y compris les collagènes et les kératines,sont croisées entre elles de façon à assurer à la peau ses remarquables qualités de résistance, mais aussi de souplesse.Si l’une quelconque de ces protéines est défaillante,le tissu n’est pas homogène et la peau peut être décollée au moindre toucher ,provoquant ainsi de douloureuses cloques.Le collagène défaillant dans l’ EB de Nicky (Dystrophique récéssive ou EBDR) est du type VII.C’est un composant important de l’ancrage des fibres de la peau,qui sont les garantes de l' adhérence de l’épiderme au derme.C’est la défaillance du code du gène à l’origine du collagène (la " colle ") qui entraîne la faiblesse de l’ancrage chez les patients atteints de l’EB. N'importe quelle partie du corps contenant du collagène VII est susceptible d’être atteinte y compris la peau,les ongles,les yeux,la bouche,les dents,l’œsophage et le circuit gastrointestinal.Par contre on comprend moins les raisons d’autres symptômes comme l’anémie ou les Squamus Carcinomas des Cellules (cancers de la peau),cependant l’on pense que l’anémie est due aux pertes constantes de sang.

Quelles sont les problèmes posés par les soins aux nouveaux-nés atteints d'EB ?

Un bébé atteint d'EB est difficile à soigner non seulement en raison de la fragilité naturelle de sa peau, mais aussi parcequ'il se gratte ou se heurte,qu'il tombe,que les cloques peuvent être provoquées par les couches ou simplement le fait de le prendre dans les bras,etc…Même marcher ou ramper peut avoir des conséquences très dommageables.Avoir un nouveau-né atteint d'EB est un défi et un douloureux travail à plein temps.

Quelques effets connexes de l'EB

Les malades atteints d' EB peuvent perdre leurs ongles.Ceci est dû au fait que les ongles sont faits de composants cellulaires identiques à ceux qui sont affectés dans l'EB.On rencontre souvent des problèmes de dénutrition dûs aux pertes de protéines dans les cloques et aux besoins supplémentaires engendrés par la réparation de la peau.Les calories sont d'abord consommées par la cicatrisation,ensuite seulement par la croissance.Les cloques dans la bouche et l'œsophage sont un souci fréquent chez les malades Ils sont condamnés à prendre de la nourriture liquide ou en bouillie,ou,à l'extrême rigueur,à trés bien mâcher leurs aliments.Des cloques peuvent obstruer l'oesophage pouvant entraîner une sévère dénutrition.La malnutrition est un problème majeur chez les malades car elle affecte la croissance d'organes importants et quelques patients sont morts de faiblesse cardiaque pour cette raison.L'étouffement par le sang est fréquent chez certains malades.Le sang vient soit d'une cloque crevée dans la gorge ou l'œsophage,soit de vaisseaux écorchés lors d'un vomissement.

Quelques malades rencontrent de sévères déficiences en fer qui,si elles ne sont pas ou ne peuvent pas être traitées,peuvent entraîner la mort.Une autre source de souci sont les déformations éventuelles des pieds et mains après blessures,comme la contracture ou la soudure des doigts.Ceci est dû au fait que si les doigts sont trop souvent soumis à des cicatrices,la peau ne peut pas croître normalement,et les doigts et les orteils se trouvent piégés dans cette peau empêchant ainsi la croissance normale de la main ou du pied ,et entraînant la contracture des doigts à l'intérieur de la paume. Il y a aussi une fréquence importante des cancers de la peau dans les parties les plus endommagées (Squamus Cellulaire Carcinome).
La question est de savoir si cela est dû à l'EB directement ou à la répétition incessante du cycle blessure/réparation;les médecins de Stanford penchent pour cette dernière explication mais sans preuve.Les infections sont fréquentes en raison du nombre de plaies ouvertes en permanence.Quelques-uns des traitements généraux quotidiens incluent un soin méticuleux des plaies et un régime alimentaire élevé en protéines et calories.D'autres traitements peuvent consister en chirurgie pour résorber la soudure des doigts(syndactylie),biopsies et remplacement de peaux cancéreuses,transplantation de l'œsophage en raison des blessures internes entraînant le rétrécissement du passage, chirurgie dentaire,suppléments en fer,transfusions sanguines pour lutter contre l'anémie,et traitements antibiotiques périodiques pour enrayer l'infection.

L’EB est-elle mortelle ?

Dans l’état actuel des connaissances seuls deux types d’EB sont vraiment considérés comme mortels. Le type Jonctionnel Herlitz est mortel chez le nouveau-né et le jeune enfant.Il touche les organes internes : intestin grêle,vésicule biliaire,urètre,reins ainsi que le nez,la bouche,le pharynx,l'œsophage etc…En général les malades décèdent dans les premières semaines,parfois au bout de quelques mois,plus rarement à l'adolescence.Le type Dystrophique Récessif Hallopeau-Siémens (Gravis) est l'autre cas mortel.Il y a quelques variantes dans cette forme mais globalement tous les stigmates s'y retrouvent.La syndactalie commence très jeune.Les muqueuses aux deux extrémités de l'appareil digestif sont atteintes: la bouche,l'œsophage,l'anus et le vagin.Les yeux et les dents sont également affectés.L'anémie est fréquente.Beaucoup de cas de ce type n'assimilent pas le fer par l'alimentation normale et nécessitent des transfusions de sang enrichi.La puberté est retardée,parfois est jamais atteinte,tant le corps consacre ses ressources limitées à la cicatrisation.Pour la même raison la croissance est retardée.Peu de patients atteints de cette forme d'EB dépassent le poids de 35 kg.Il existe une multitude de variantes des 3 formes d'EB.Quelques formes Simples peuvent être sévères,mais la plupart s'améliorent définitevement avec l'âge.
Une forme Simple est souvent mortelle aux nouveau-nés jusqu'à 20 mois-La variante Létalis Dowling Méara peut être dure à la naissance mais s'améliore normalement avec l'âge et la puberté.Elle est souvent confondue avec la RDEB à la naissance car elle présente de nombreux symptômes similaires.Le Milia,,commun aux RD est aussi présent dans cette forme Simple.La présence de nombreuses cloques à la naissance est aussi fréquente.Dystrophie des ongles,cloques de la bouche, atteintes de l'œsophage.Même la présence parfois des contractures, cependant sans mittening,dans le type DM peut créér la confusion les premiers jours.S'il y a beaucoup de cloques à la naissance,l'infection n'est pas étrangère au décés.Au début, ( avant 1990 on ne savait rien sur l'EB), on ne connaissait que très peu de sous-formes.Lorsque la forme était sérieuse on la considérait comme RDEB.On ne savait rien ou presque de l'ADN de cette affection,et les tests n'existaient pas.

Comment est-on atteint de l'EB ?

L'affection de Nicky est héritée de Papa et Maman.Ils sont tous deux porteurs sains du même défaut génétique.Autrement dit ils ont tous les deux un gène récessif de l'EB dans leur ADN.Il est impossible de détecter cela à l'avance car la plupart du temps il n'y a pas de manifestation de la maladie dans les 2 familles respectives,et donc pas de soupçon du problème.Et même s'il y avait un doute aucun test de dépistage de porteur n'est actuellement disponible.

Il est impossible, pour l'instant,de savoir si l'un d'entre nous est porteur sain de quelquechose.Deux porteurs sains de l'EB ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint,50 % de chances d'avoir un enfant porteur sain,et 25 % de chances d'avoir un enfant non-porteur sain.Chacun de nous possède 7 gènes défectueux qui pourraient entraîner une affection.Mais chaque cellule du corps a 2 copies de chaque gène,et la copie vient généralement remédier au défaut.Dans ce cas on dit que le gène défaillant est Récessif;il faut hériter de deux copies défectueuses du gène pour avoir des problèmes.Si vous avez seulement une copie du gène récessif,il est dit " dormant ", attendant d'être transmis à la génération suivante.Cependant, dans quelques affections génétiques la présence d'un seul gène défectueux peut entraîner la maladie.Dans ce cas on parle de caractère dominant.Il existe parfois aussi des mutations "spontanées" qui ne sont donc pas héritées.Les parents peuvent alors avoir d'autres enfants sans risque de transmettre l'EB..Qu'entend-on par mutations "spontanées"?Une mutation spontanéed'un gène concerné (c-a-d : les kératines 1 ou 14,la plectine,les chaînes de la laminine5,les intégrines A6/B4 ou les collagènes des types VII ou XVII) signifie que le défaut de l'ADN est survenu " après " la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde et non avant.La mutation n'est alors pas héritée des parents.Ainsi,au cours de la croissance de l'embryon,l'une des cellules de cette nouvelle vie a acquis un défaut génétique dans l'un des gènes concernés, qui n'était pas présent dans les cellules des parents.Cette cellule mutante embryonnaire crée alors des des millions de cellules filles qui introduisent l'ADN défectueux dans les tissus,comme la peau, du fœtus.Après la naissance,la fragilité de la peau est dûe à cette erreur génétique qui peut être transmise aux générations suivantes de façon récessive ou dominante,selon le défaut, et si celui-ci a été incorporé dans les gamètes(ovule ou spermatozoïde du fœtus).Logiquement,on présume que toutes les mutations d'ADN transmises ont d'abord fait l'objet antérieurement d'une apparition spontanée.

L' EB peut-elle être traitée ou guérie ?

C'est en 1993 que le gène responsable de l'EB Dystrophique a été localisé.La thérapie génétique est le seul moyen connu actuellement de traiter l'EB.En Angleterre on a lancé une recherche sur une crème qui pourrait donner des résultats.Une Société australienne,Ortec International,a été spécialement créée pour produire de la peau de remplacement pour les personnes atteintes d'EB.Ortec développera,fabriquera,et distribuera une Peau Composite de Culture (CCS),peau de remplacement qui reproduit le derme et l'épyderme.A Sydney,en Australie,le Dr Mark Eisenberg,fondateur d'Ortec,a développé la CCS à la suite de la naissance de son fils atteint d'EB.La PCC est faite de cellules spécialisées prélevées dans le prépuce de l'enfant au cours d'une banale circoncision,les cellules sont mises en culture puis développées dans une matrice de collagène croisé de bovin.Ortec conduit des tests cliniques de CCS qui ont été approuvé par la FDA.

L'Apligraft est une autre greffe de peau biodéveloppée faite par une Société appelée Organogenesis, faite de prépuces de circoncision enrichis de collagène de vache.Lors du développement les cellules de Langerhans ont été volontairement écartées.Ce sont les cellules qui engendrent le rejet éventuel d'un organe greffé.Sans ces cellules la peau ne peut être rejetée.Comme l'a déclaré le Dr : " elles sont immunologiquement inertes ".Il y a encore beucoup d'effets secondaires inconnus,comme le réduction de mobilité aux endroits traités.Apligraft s'applique trés facilement,juste comme si l'on posait un vêtement.On prend une cloque récente et on la décalotte pour créér le site.L'Apligraft y est appliqué et emmailloté pendant 7 jours.Le derme de l'Apligraft adhère au derme du patient.Il ne faut pas laver ni changer le pansement durant cette période.Après l'adhérence des deux dermes,on obtient une peau saine contenant les protéines idoines pour une ahérence normale.L'Apligraft apparut en 1992 et était utilisée pour traiter les ulcères récalcitrants de patients agés.Les médecins qui mènent la recherche sont ceux-là mêmes qui ont créé le produit.

L'Apligraft ne contient pas le matériel génétique corrigé du patient aussi, s'il ne guérit pas l'affection, il la soulage.Il couvre la surface le temps que la peau du receveur se régénère,mais ce sera toujours une peau d'EB.Gardez à l'esprit que ce n'est pas la peau en elle-même du malade qui est défectueuse,mais que c'est le corps qui ne produit pas assez de collagène ou de kératine(selon la forme d'EB) et qui rend la peau fragile.Stanford travaille actuellement avec la FDA pour obtenir l'autorisation de commncer une thérapie génétique sur des humains atteints d'EB Jonctionnelle.Il s' agit de prendre des cellules du malade,de corriger le gène défaillant,de laisser se développer en laboratoire la peau ainsi génétiquement corrigée,et de la greffer sur le donneur initial.Il n'y aura pas de rejet puisqu'il s'agit de la peau propre du donneur.Et il n'y aura pas de défaut .Plus de cloques à cet endroit !!!!Nous connaitront cela vers 2001…Le gène et le vecteur de la forme DR sont isolés,aussi le traitement commencera juste après celui de la forme Jonctionnelle.C'est tout simplement formidable.Souvenons-nous que les Médecins de Stanford ne travaillent que grâce aux fonds de l'EBMRF,cliquez plus loin sur la section "Aidez notre cause" pour en savoir plus.

Qu'est-ce que le Diagnostique de Pré-implantation Génétique ?

Afin d'aider les parents porteurs d'EB et présentant un risque d'avoir un autre enfant atteint,l'Université de Colombia à New-York ont initié récemment une procédure appelée " Diagnostique de Préimplantation Génétique " ou PGD.Le PGD utilise conjointement deux technologies médicales,l'analyse génétique et la fécondation in-vitro (IVF).A ce jour,100 enfants sains dans le monde sont nés avec l'aide du PGD,sur 600 atteints.Parce que les huit cellules sont virtuellement identiques,on peut prélever une cellule sans nuire à l'enfant qui naîtra de l'embryon.Cette cellule est ensuite soumise à une analyse génétique.La première étape consiste à introduire la cellule dans un tube contenant une enzyme appelée polymère,dont la mission est de copier l'ADN.Jusqu'à un million de copies sont ainsi faites.Forts de ce matériel,les médecins utilisent alors d'autres enzymes pour sectionner l'ADN en fragments travaillables,qui sont alors triés pour éliminer les défauts génétiques.Les tests existent pour environ 450 défauts génétiques,y compris le test développé par le Dr Christiano sur le gène de l'EB.Le but est de détecter quels sont les ovules affectés par l'EB ou qui sont porteurs de l'affection,et de réimplanter seulement les embryons sains dans l'utérus.

L'EB est-elle contagieuse ?

Les personnes atteintes de l'EB sont des deux sexes,de toutes les races et de toutes les cultures.Ce n'est pas contagieux.Il n'y a aucun risque à serrer la main,étreindre ou embrasser une personne atteinte,vous ne pouvez pas l'attraper.

Information complémentaire sur les cloques dans l'EB.

Lorsque les gens entendent le mot " cloque " ils sont persuadés de savoir ce qu'est l'EB,parce que chacun a eu un jour une cloque.Mais les cloques de l'EB sont très différentes,et il y en a beaucoup plus et en permanence.Même dans les formes atténuées les cloques sont beaucoup plus grandes que la normale et la souffrance en est accrue.Dans les formes sévères les plaies sont très étendues et ressemblent à des brûlures graves.Les cicatrices sont similaires.Normalement les cloques apparaissent à la suite d'une forte et durable friction,mais dans l'EB elles se forment au cours des simples gestes de la vie quotidienne,comme porter des lunettes,tenir de simples objets domestiques,ou même se nourrir normalement.Les cloques dans l'EB se développent à une vitesse impressionnante,et si elles ne sont pas percées elles continueront à s'étendre laissant de larges plaies qui prendront des semaines,voire des mois ,à cicatriser.L'EB peut aussi affecter votre façon de vivre,mais pas nécessairement.Beaucoup de gens vivent normalement avec l'EB et ont une vie remplie tout en veillant efficacement sur leur peau et leur santé.Naturellement les formes sévères d'EB causent des handicaps et gènent la vie des malades,mais l'être humain est trés adaptable et lorsque l'EB est de naissance,ce n'est pas aussi difficile que vous pourriez l'imaginer.Cependant vous ne devez pas sous-estimer la souffrance de la personne atteinte,et c'est toujours une expérience intime qui dépend beaucoup de la sévérité du mal.

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Q& R sur la forme Récessive Dystrophique-Hallopeau-Siémens (celle de Nicky)

La peau s'améliore-t-elle avec l'âge ?

Non.Dans la forme RD ,plus la peau s'abîme,plus elle s'abîmera facilement.Elle peut même ne pas cicatriser du tout.La profondeur des plaies expose à de graves infections.Des contractures,du "mittening",et de la syndactalie apparaissent.50% des malades atteints de la forme RD développent un Carcinome Squamus des Cellules après l'âge de 10 ans.Certains malades subissent de multiples amputations avant de succomber à ce cancer.En moyenne lorsqu'une personne atteinte d'RD décède,75 % de sa peau a perdu son pouvoir de régénération.En résumé,la peau ne s'améliore pas sous la forme RDEB,comme elle peut le faire avec des cas de forme Simple.

Quel est l'état de santé d'un malade atteint de RD ?

Les individus atteints de RD souffrent de malnutrition et manquent notoirement de poids.Certains ne deviennent même jamais pubères.Le corps utilise toutes ses ressources et son énergie à la cicatrisation et à lutter contre les infections,la croissance et le développement ne venant qu'en second lieu.35 kilos semble être le poids maxi espéré.Une charmant jeune femme pesait moins de 20 kilos à sa mort récente.Des plaies ouvertes affectent en mermanence la bouche.La cicatrisation entraîne de la macrostomie ,le collage de lma langue,et empêche de se nourrir normalement.Des dilatations de l'œsophage sont une nécessité pour beaucoup de malades.Les G-tubes sont fréquents.

S'habitue-t-on émotionnellement à la maladie ?

Vous sentez-vous bien à voir votre enfant s'affaiblir et souffrir de plus en plus?Bien sûr que non,et même pire : c'est vous-même qui êtes forcé d'infliger la majeure partie de ces peines,car ne pas le faire entraînerait des conséquences catastrophiques.Vous devez faire des choses débiles,crever des cloques,couper,baigner,enduire des plaies si ouvertes que même l'exposition à l'air les endolore,et bander l'enfant.C'est à l'opposé des principes des parents aimants et de l'éducation.On n'est pas particulièrement fier de causer délibérément de la douleur,même si l'on n'a pas le choix.S'endurcit-on?Oh mon Dieu faites que non.Comment les parents pourraient-ils perdre toute compassion devant la souffrance de leurs enfants?Comment pourrait-on jamais accepter de les perdre sans angoisse extrême,et l'accepter sans espoir de guérison?Jusqu'à ce que le corps médical mette au point un traitement,notre devoir est de maintenir au mieux notre enfant.Le garder en vie.Tant d'entre eux meurent autour de nous.Beaucoup d'enfants du film EB/la peau nue (fait avec Steve Young) sont morts ou en passe de l'être.Et cependant nous devons continuer et encourager nos enfants à vivre une vie aussi normale et riche que possible.Nous devons leur apporter toute la vie qu'ils peuvent prendre.Notre connaissance de ce qui peut arriver dans le futur ne doit pas ternir leur existence,et nous devons être optimistes avec eux.

Merci à Sheri pour la rédaction de ce Q&R et pour m'avoir aidé dans le reste de cette interminable description.

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Beaucoup d'interventions médicales quotidiennes peuvent causer des dommages à la peau d'un malade atteint d'EB.

SOUVENEZ-VOUS !

• La peau de cette personne est fragile.A manipuler avec extrême précaution.
• La moindre friction ou même le rasage peuvent provoquer des cloques ou des blessures similaires aux brûlures.
  
  Si c'est nécessaire,le soulever par en-dessous du siège,jamais par dessous les bras.
• Ne Jamais utiliser de pansement adhésif ni fixer les transfusions sur la peau avec un quelconque adhésif.
  
  Prendre des précautions spéciales pour examiner la bouche.En général ne pas utiliser d'écouvillon,sauf si c'est médicalement nécessaire.
• Ne jamais ouvrir l'œil de force,s'il y a une cloque sur la cornée,le problème risque d'être pire.

Ne Jamais utiliser de thermomètre adhésif.Toujours utiliser un thermomètre en verre.

* Avant tout se renseigner auprés du malade lui-même.

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Ce qui suit est extrait de la campagne DEBRA.

Tant de joies d'e l'enfance sont liées au toucher.La caresse d'une mère après un bain chaud.L'étreinte d'un père au coucher.Le baiser d'un grand-parent.L'herbe sous les pieds nus,la fourrure accueillante d'un animal de compagnie,le cuir d'un gant de base-ball.

Maintenant imaginez un instant ne pas pouvoir tenir votre enfant dans les bras sans le blesser et le faire souffrir.Imaginez un enfant qui ne sait pas ce que c'est de courir,gambader ou sauter,ou même jouer avec d'autres enfants car le moindre contact blessera sa peau.

Imaginez un enfant qui ne peut pas être bercé dans les bras de sa mère ou un enfant qui hurle à chaque bain tant le contact de l'eau provoque une douleur inconcevable.

Il y a des milliers d'enfants américains pour qui tout ceci est une réalité.Ils sont nés avec un mal qui leur vole leur enfance: les jours insouciants sous le soleil,les ébats avec les camarades,le refuge des bras de Mamn et Papa,tout ce que l'on considère comme normal.Pour ces petits c'est une lutte sans fin contre les plaies, les cicatrices permanentes,les handicaps lourds,les pertes de mobilité,et parfois la mort.

La maladie porte un nom compliqué , l'Epidermolyse Bulleuse Dystrophique, mais ses effets sont simples dans leur brutalité : une vie de souffrance permanente.

L'Association Américaine de Recherche sur l' Epidermolyse Bulleuse Dystrophique,plus connue sous le nom de DEBRA,a pour but de trouver un traitement et de mettre fin à ce terrible mal.Avec l'aide de dévoués professionnels de la santé et de savants,de gros progrés ont été faits.Mais la bataille est loin d'être gagnée.

Tant qu'il restera un enfant souffrant notre tâche ne sera pas terminée.Car ces enfants et leurs familles savent trop bien que le temps ne guérit pas toutes les blessures.

Nous avons besoin d'un traitement.Et nous avons besoin de votre aide pour y arriver.

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Epidermolyse Bulleuse Epidermolyse Bulleuse,c'est un mot bien long et bien compliqué. La plupart ne le connaît pas,elle ne l'a jamais entendu. A tous ceux qui ne savent pas la souffrance et la joie que m'apporte ce mot j'offre ce poème,et j'espère qu'il les éclairera… Epidermolyse Bulleuse.C'est un mal terrible avec lequel je suis née. Mais ne me prenez pas en pitié, s'il vous plaît. Je suis robuste. Je peux me battre. Je peux contrôler cette maladie, avec tous mes moyens. Il affecte la peau.Il affecte l'âme. Il affecte la famille qui a un rôle à jouer. La famille d'un enfant atteint de RDEB doit être robuste et optimiste, et ils doivent envisager... Cette terrible maladie provoque des cloques et des plaies sur toute la peau,entre autres horreurs. Il y a les changements de pansement quotidiens.Il y a les cris,des larmes et de la souffrance. Pourtant malgré tout cela j'essaie de garder l'esprit clair. Il y a le manque de sommeil,à cause des démangeaisons ou des heurts la nuit. Il y a les difficultés à se nourrir,mais je poursuis le combat. L'EB affecte aussi la gorge.Se nourrir est difficile. Lorsque survient une cloque ou une plaie dans ma gorge,je suis effondrée. Mais je sais que cela guérira.,c'est juste une question de temps. Mais la maladie ne part jamais.Elle sera toujours "mienne". Toujours mienne jusqu'à ce jour extraordinaire où ils trouveront un traitement. Oh, je prierai! Mais en attendant je dois vivre ce combat sans fin que je ne perdrai pas. Les pansements. Les blessures. Les inquiétudes, et les angoisses. Les infections. Les crèmes. Les médecins. Mes rêves-Etre normale et réussir. Pouvoir mener une vie heureuse. Si je reste forte, l'esprit clair,et joyeuse,et je sais que je peux le faire, je réussirai.J'en verrai la fin. 'Jusqu'à ma mort je me battrai pour tous ceux qui sont malades,et mènent un combat qu'ils sentent ne pas pouvoir gagner. Mais je mourrai dans cent ans. J'ai tant de choses à accomplir. et je ferai... je le jure. Aussi malgré les blessures,les bandages et la souffrance, J'ai réussi à rester très saine d'esprit. Je me sens confiante, et lucide, et je suivrai mon coeur. J'aimerais remercier tous ceux qui m'ont aidée, à être forte et heureuse, et à réaliser… Que cette maladie n'affecte que l'extérieur, seulement ma peau. Mon âme et mon cœur restent sereins. Ecrit par Cristina,18 ans,atteinte d'EBRD